大多数地区,唐氏筛查不是国家免费的。唐氏筛查是通过抽血检查排除唐氏综合征,如果有唐氏综合征影响胎儿正常发育需要及时引产等。
1、超声诊断指标
用于唐氏综合征筛查的超声指标有颈项透明度、心血管畸形等。颈项透明度可通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征。唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形,而90%以上心脏病畸形于早期发生,故孕早期心超检查尤为重要
2、血清学指标
血清学指标有人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A等。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清β-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。孕早期异常妊娠时,妊娠相关血浆蛋白-A 平明显降低,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。
3、检测方法
检测方法有羊水穿刺术、无创DNA检测等。羊水穿刺术 通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。无创DNA检测可以通过取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险。