小儿纤维性骨营养不良综合征是一种遗传病，通常由基因突变引起。
该疾病是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，这些突变通常涉及编码成骨细胞分化和调控的基因，如FRAXIGRAN、FRYNS等。这些基因的异常表达会影响骨骼发育和代谢过程，导致骨质过度钙化和异常增生，从而引起一系列临床症状。
但并非所有携带致病基因突变的人都一定会发病，因为这种疾病的外显率存在差异。
对于小儿纤维性骨营养不良综合征，早期诊断和治疗至关重要，以预防并发症的发生。同时，建议患者定期进行血磷水平监测以及遵医嘱服用维生素D制剂，以改善预后。
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张铭主任医师
武汉大学中南医院 生殖医学中心
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