苯丙酮尿症是一种严重的遗传性代谢疾病,需要及时诊断和治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,如果不及时治疗,高苯丙氨酸水平会干扰大脑发育,导致智力低下、运动发育迟缓、小头畸形等问题,因此该病被认为是一种严重的疾病。
在罕见情况下,苯丙酮尿症患者可能经历急性脑病发作,这可能导致暂时性的认知障碍或行为改变。
面对苯丙酮尿症,早期筛查与精准干预是关键,以减少神经系统损害风险。
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