粘多糖代谢障碍是一种遗传病,因为其病因涉及到基因突变导致的溶酶体酶异常。
粘多糖代谢障碍是由于特定的溶酶体酶基因突变,使得相应的溶酶体酶缺乏或活性降低,导致粘多糖不能被正常分解和代谢,而在体内积累,形成粘多糖沉积,进而引发的一系列临床症状。这种疾病通常通过家族遗传,具有一定的遗传规律。
除父母均为携带者外,还有可能父母一方为患者,另一方为健康个体,但自身携带有致病基因的情况。
对于疑似粘多糖代谢障碍的患者,建议及时就医,以评估是否需要进一步的基因检测和诊断。
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