问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记
首页 > 精编内容 > 权威资讯 > 正文

小儿蓝尿布综合征是不是遗传病

2024-08-15 20:24:3639健康网
核心提示:小儿蓝尿布综合征是常染色体隐性遗传病。

小儿蓝尿布综合征是常染色体隐性遗传病。

小儿蓝尿布综合征是由于基因突变导致肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被分解而积累,从而引起一系列临床表现。该疾病为常染色体隐性遗传病,因为涉及的基因位于常染色体上,并且只有当两个携带相同突变的父母将这些突变传给子女时,才会出现症状,因此是隐性遗传。

除了上述提到的小儿蓝尿布综合征外,还有镰状细胞贫血、血红蛋白M症等血液系统疾病可能表现为新生儿黄疸。这些疾病也与遗传有关,需要进一步检测以区分诊断。

针对小儿蓝尿布综合征,应关注家族史调查以及患儿的生长发育情况。同时,建议定期监测患儿的肝功能和血液学指标,以便早期发现并处理潜在的问题。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

雷钧皓主治医师 武汉大学中南医院  生殖男科

健康资讯推荐
特别策划
推荐专家更多
  • 李丽丽副主任医师天津儿科专科医院

    擅长领域:中西医结合治疗小儿抽动症,多动症,及儿童呼吸系统疾病,如慢性咳嗽、肺炎、哮喘,气管炎,支气管炎等。

  • 何婉儿主任医师广州市妇女儿童医疗中心

    擅长领域:儿童消化系统疾病,儿童幽门螺杆菌感染、急慢性腹泻病、过敏性胃肠病、返流性食管病、排便障碍性疾病、功能性胃肠病、慢性结肠炎、急性胰腺炎、营养有丰富的临床经验。

  • 郑三霞副主任医师山东中医药大学附属第二医院

    擅长领域:小儿生长发育,矮小症,性早熟,小儿脾胃,腺样体肥大等儿科疑难杂症

推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: