神经纤维瘤病的确诊需要结合临床表现、家族史以及相关实验室检查结果进行综合评估。
该疾病涉及多系统受累，因此需由专业医生进行评估。典型的临床表现如皮肤上的咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟处的雀斑、皮肤下肿块等，可作为诊断线索；同时，家族史调查及实验室检测如基因检测有助于确认是否为遗传性神经纤维瘤病。
针对疑似神经纤维瘤病的患者，可以通过超声波成像、磁共振成像等方式进行辅助诊断。
在考虑神经纤维瘤病时，应避免自行触摸或搔抓皮下肿块以减少潜在风险，并注意观察其大小变化。若症状持续未缓解或加重，应及时就医以便获得专业的评估与治疗建议。
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李峰主治医师
南方医科大学珠江医院 神经外科
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