足底血高苯丙氨酸血症是什么

足底血高苯丙氨酸血症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。

高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或缺失，导致该酶活性降低或丧失，无法正常将血液中的苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸积累过多时，会干扰其他氨基酸的合成，进而影响神经系统的发育。典型症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤异常白皙、头发淡色等。部分患者可能还会出现行为异常、易激惹、喂养困难等症状。

确诊通常通过新生儿筛查进行，包括测定足跟血中的苯丙氨酸浓度。若结果异常，需进一步进行DNA分析以确定是否存在基因突变。治疗措施主要包括饮食控制和药物干预。饮食控制主要是限制摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类、豆类等；而药物干预则使用四氢生物蝶呤来补充体内缺少的酶，从而降低血液中的苯丙氨酸水平。

对于确诊为高苯丙氨酸血症的儿童，家长应密切监测其生长发育情况，并定期复查血液中的苯丙氨酸浓度。同时，建议避免食用含有苯丙氨酸的食物，如坚果、大豆等，以减少对神经系统的影响。

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