小儿苯丙酮尿症可否治愈呢

小儿苯丙酮尿症无法治愈，但可以通过低苯丙氨酸饮食治疗来控制病情。

该疾病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内，引起神经系统损害。虽然无法改变基因异常，但通过低苯丙氨酸饮食治疗可以降低血液中苯丙氨酸的浓度，减轻症状，改善预后。

如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时，应立即就医，并告知医生患儿患有苯丙酮尿症，以避免电解质紊乱的发生。

家长需定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，确保其在目标范围内，并根据需要调整饮食计划。此外，建议患儿定期接受神经发育评估，早期发现和干预可能有助于改善预后。

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