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儿童苯丙酮尿症的确诊检查

2023-03-06 02:48:1939健康网

儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过尿液苯丙氨酸测定、血液苯丙氨酸测定、羊水穿刺等。

1、尿液苯丙氨酸测定

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,通常是由于苯丙氨酸代谢异常,导致苯丙氨酸在体内堆积过多引起的。通过检测儿童尿液中的苯丙氨酸含量,可以诊断是否患有苯丙酮尿症。

2、血液苯丙氨酸测定

血液苯丙氨酸测定是一种常用的检测方法,可以检测儿童体内苯丙氨酸的含量,从而判断是否存在苯丙酮尿症。该检测方法通常需要在医生的指导下进行。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是一种检测方法,可以检测胎儿的脱落细胞和染色体是否正常,从而诊断是否存在苯丙酮尿症。

除此之外,还可以通过皮肤毛发检测等方法进行确诊。如果确诊苯丙酮尿症,建议及时就医,在医生指导下进行针对性治疗。

张刚副主任医师 广州医科大学附属第三医院    儿科

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