苯丙酮尿症儿童在新生儿期筛查中被诊断,及早开始低苯丙氨酸饮食治疗,可以有效降低血苯丙氨酸浓度,减少神经损伤,从而改善智力水平。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失所致,导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物在脑内蓄积,引起脑损伤。早期诊断和治疗可以防止高苯丙氨酸对神经系统的持续损害,有助于预防智力低下。
如果苯丙酮尿症患者未接受及时、有效的治疗,随着年龄增长,神经系统功能障碍可能会加重,进一步影响智力发育。
因此,对于苯丙酮尿症患儿,应尽早启动基因检测和饮食管理以优化干预效果,同时定期监测血液中苯丙氨酸含量,确保其处于正常范围内。
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