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小儿苯丙酮尿症能不能根治

2024-03-27 23:10:4739健康网

小儿苯丙酮尿症不能根治。

小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成不足,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起的一系列临床症状。该疾病属于先天性代谢缺陷,无法通过常规手段治愈,需要长期饮食控制和特殊医学配方食品来维持症状稳定。

如果患儿在新生儿期开始治疗,且能及时接受适当的低苯丙氨酸饮食管理,以及配合医生定期监测血氨水平,则可能有助于改善预后。

早期诊断与干预对于小儿苯丙酮尿症至关重要,家长需密切关注孩子发育情况,并定期带孩子到医院进行血液中苯丙氨酸浓度检测。同时,家长还应注意观察孩子的行为、智力发展等变化,以便及时发现异常并采取相应措施。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

卢成瑜主任医师 广州医科大学附属第一医院  儿科

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