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小儿肾性氨基酸尿症是不是遗传病

2024-06-06 03:23:4039健康网
核心提示:小儿肾性氨基酸尿症是一种遗传性疾病,因为其病因涉及到多种基因突变。

小儿肾性氨基酸尿症是一种遗传性疾病,因为其病因涉及到多种基因突变。

该疾病是因为肾脏转运系统异常,导致肾小管对特定氨基酸的重吸收功能障碍,进而引发一系列临床症状。

此外,还应考虑是否存在继发性高氨血症,如肝硬化、急性肝衰竭等肝脏疾病,这些疾病也可能导致血液中氨水平升高。此时需要进一步完善肝功能检查以明确诊断。

对于小儿肾性氨基酸尿症,建议定期监测血液中的氨基酸浓度以及生长发育指标,同时关注可能伴随的代谢紊乱引起的症状,并在专业医生指导下制定合适的治疗方案。

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孙国辉主治医师 南方医科大学南方医院  肾内科

擅长肾内科常见病、多发病的诊断与治疗。熟悉开展血液透析等相关技术。开展深静脉穿刺置管,动静脉内瘘术等。

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