苯丙酮尿症无法治愈。
该疾病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，使苯丙氨酸不能被正常代谢转化为酪氨酸，进而影响到神经递质合成和其他生物大分子的合成，造成智力低下等问题。虽然可以通过低苯丙氨酸饮食控制来减轻症状，但并不能改变已经发生的遗传变异，因此无法治愈。
对于轻度的苯丙酮尿症，早期诊断和治疗可能有更好的预后效果。
建议定期监测患儿的血氨基酸水平，并在专业医师指导下调整饮食方案以优化管理。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
苯丙酮尿症无法治愈。
该疾病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，使苯丙氨酸不能被正常代谢转化为酪氨酸，进而影响到神经递质合成和其他生物大分子的合成，造成智力低下等问题。虽然可以通过低苯丙氨酸饮食控制来减轻症状，但并不能改变已经发生的遗传变异，因此无法治愈。
对于轻度的苯丙酮尿症，早期诊断和治疗可能有更好的预后效果。
建议定期监测患儿的血氨基酸水平，并在专业医师指导下调整饮食方案以优化管理。
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舒冏副主任医师
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
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儿童苯丙酮尿症的确诊检查
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足底血遗传代谢病苯丙氨酸
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