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什么是亨廷顿舞蹈症

2024-10-24 17:46:0339健康网
核心提示:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓。亨廷顿舞蹈症是由位于第4号染色体上的亨廷顿基因突变引起的。这种突变导致蛋白质异常折叠形成不稳定的聚合物,这些聚合物积累在神经细胞内,形成所谓的“包涵体”,从而损伤神经元。亨廷Hun

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓。

亨廷顿舞蹈症是由位于第4号染色体上的亨廷顿基因突变引起的。这种突变导致蛋白质异常折叠形成不稳定的聚合物,这些聚合物积累在神经细胞内,形成所谓的“包涵体”,从而损伤神经元。亨廷Huntington舞蹈症通常表现为逐渐加重的运动障碍,如舞蹈样动作、肌张力减低和共济失调。患者还可能出现认知功能下降、情绪波动和行为改变。

诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测,以确定是否存在亨廷顿基因突变。此外,医生可能会建议进行脑部影像学检查(如MRI),以评估大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法,但有一些药物可以缓解症状,如抗精神病药利培酮和氟哌啶醇等。这些药物可以帮助控制舞蹈样动作和其他运动障碍。

脑部影像学检查

由于亨廷顿舞蹈症具有遗传倾向,因此家族中有患病史的人应定期接受基因咨询和监测。同时,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量锻炼和充足睡眠,可能有助于延缓疾病的进展。

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张双国副主任医师 武汉大学人民医院  神经内科

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