亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,主要累及大脑运动系统,以不自主运动、精神症状和行为障碍为主要临床特征,通常呈进行性恶化,目前无法治愈。
亨廷顿舞蹈病是由于4号染色体长臂的Huntington基因发生突变所致,这种突变导致神经细胞内一种称为亨廷顿蛋白的蛋白质异常积聚,从而破坏了神经细胞的功能。由于该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病,因此无法通过常规手段治愈。
此外,该疾病的治疗主要是针对症状的缓解和支持性护理,包括药物治疗和心理社会支持。
面对亨廷顿舞蹈症,重点应放在早期诊断与干预,减少症状对患者生活的影响。建议定期进行基因检测,以及开展适当的运动疗法和认知训练,有助于延缓病情进展。
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