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粘脂质贮积症是什么原因导致的

2023-07-14 23:48:1839健康网

粘脂质贮积症一般指粘液质贮积症,而粘液质贮积症的发病原因通常是由于基因遗传、免疫球蛋白缺乏等原因导致。

1、基因遗传

粘液质贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,常见于近亲结婚的群体中,男性的发病率是女性的2-3倍,而母亲为携带者的女性的发病率是男性的3-4倍。基因遗传导致蛋白质缺陷,影响身体内脏的正常功能,但其发病机制尚不明确,与基因遗传有关。

2、免疫球蛋白缺乏

免疫球蛋白是存在于人体血液、体液及细胞膜中的一类具有高度抗体活性的球蛋白,是人体体液免疫反应和自身免疫反应的主要介质。免疫球蛋白缺乏可导致免疫功能障碍,引起免疫球蛋白丢失症,常见于先天性免疫球蛋白缺乏、获得性免疫缺陷综合征以及使用某些药物等原因所致。免疫球蛋白缺乏症患者的临床表现为反复感染、免疫力低下,常见症状为体重下降、发热、腹泻、呕吐以及皮肤存在瘀点、瘀斑等。由于免疫球蛋白缺乏可引起身体抵抗力下降,所以患者要注意加强营养,多吃富含优质蛋白的食物,如牛奶、鸡蛋以及瘦肉等。由于免疫球蛋白缺乏,患者还要在医生指导下使用免疫抑制剂治疗,常用药物有环孢素、硫唑嘌呤等。

聂志扬副主任医师 北京医院    内科

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