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粘脂质贮积症的症状

2023-05-20 03:47:3939健康网

粘脂质贮积症一般是指黏脂贮积症,黏脂贮积症通常会出现面部五官发育不全、身材矮小、智力低下等症状。

黏脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于基因突变,导致患者体内的硫酸黏脂蛋白降解酶缺乏,造成硫酸黏脂蛋白降解不完全,从而引起一系列症状。通常情况下该疾病会导致患者面部五官发育不全,出现眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等症状;还会导致身材矮小,出现四肢短小、骨龄延长等症状;同时还会影响智力发育,出现智力低下的症状。

建议患者可以在医生的指导下使用维生素B2、维生素B6等药物进行治疗,也要注意营养均衡,多吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等。

贾新转副主任医师 河北医科大学第四医院    生殖医学科

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