什么是小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，又称甲基丙二酸尿症。

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，造成甲基丙二酸代谢障碍，体内甲基丙二酸含量增高，引起一系列临床症状。该疾病是常染色体隐性遗传，如果父母双方均携带突变基因，则子女患病的概率为50%，如果父母双方只有一方携带突变基因，则子女患病的概率为25%。患儿通常会出现生长发育迟缓、反复呕吐、脱水、肌张力低下、皮肤干燥、低血糖、厌食等不适症状，严重时还可能会出现智力障碍、癫痫、死亡等严重后果。患儿在确诊后，应在医生的指导下进行饮食治疗，日常注意饮食均衡，多吃富含维生素、蛋白质等的食物，比如牛奶、鸡蛋、苹果等补充人体所需的营养物质。必要时可遵医嘱服用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗，病情严重时还可在医生的指导下进行肝移植手术治疗。

如果患儿出现上述不适症状，应及时到医院就诊，以免延误病情。