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甲基丙二酸血症能治好吗?

2023-02-23 19:59:4839健康网

甲基丙二酸血症能够治愈。

甲基丙二酸血症是一种先天性遗传病。一般来说这是一种常染色体隐性遗传,也就是说,父母往往没有这种疾病,但儿童容易出现这种疾病的症状。主要原因是儿童缺乏甲基丙二酸辅酶A,导致甲基丙二酸不能正常代谢。甲基丙二酸血症通常需要根据具体情况进行分析。在新生儿期,可表现为呕吐、喂养困难、低张力,甚至昏迷和晕厥、高乳酸血症等症状。在儿童期通常表现为神经系统症状,如生长迟缓或退化、运动功能障碍和意识障碍。成年患者可能表现为周围神经病变、精神和心理异常等。主要限制蛋白质食物的摄入,以减少甲基丙二酸的产生,缓解症状。饮食治疗对甲基丙二酸血症有效。应尽量限制蛋白质摄入,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左旋肉碱和口服抗生素可能有效。在某些情况下,补充大剂量维生素B12是有效的,这是维生素B12依赖性甲基丙二酸血症。可先给予维生素B12十五毫克,共1周。如有效果,可长期给予维持剂量治疗。剂量通常为每周1毫克,根据生化反应进行调整。甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传。其表现为婴儿发病早,严重间歇性酮症酸中毒,血液和尿液中甲基丙二酸升高,常伴有中枢神经系统症状。

建议患者在日常生活中要多注意休息,避免过度劳累,另外在饮食方面也要以清淡为主,尽量避免摄入油腻辛辣的食物。

杨书文主任医师 北京医院    普内科

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