小儿甲基丙二酸血症能治好吗

小儿甲基丙二酸血症如果为轻症一般可以治好。

小儿甲基丙二酸血症临床上又称为甲基丙二酸尿症，小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，属于常染色体隐性遗传病。重症患儿一般在新生儿期发病，该病起病急且死亡率高。如果婴幼儿期起病，其症状常常表现为喂养困难、发育落后、肌张力低下等，因发热、高蛋白饮食、感染等会诱发代谢性酸中毒急性发作，以至于患儿出现呕吐、意识障碍、呼吸困难等症状，如果不能及时诊断，合理的进行治疗，会导致猝死率很高，即使存活下来也会留有智力低下、癫痫等后遗症。

小儿甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分患儿对于补充大剂量的维生素B12有效，系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予维生素B12，1-5mg/d，共1周。若出现效果，则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。

对于小儿甲基丙二酸血症的预防主要是避免近亲结婚，有甲基丙二酸血症家族史者在生育前应进行遗传咨询，应避免外伤、感染等危险因素，孕妇应做好产前诊断，预防婴儿发病，患儿还应避免精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定，此外，患儿的家属应多了解甲基丙二酸血症，有助于高效治疗和正确用药，家人和朋友应给予患儿鼓励与支持。