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苯丙酮尿症的症状

2023-07-14 16:50:0239健康网

苯丙酮尿症一般是指苯丙酮尿症,通常苯丙酮尿症患者可能会出现生长发育缓慢、精神发育迟缓、皮肤干燥等症状。

1、生长发育缓慢

苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传疾病,如果父母双方都携带致病基因,可能会遗传给后代,从而导致生长发育缓慢的情况。

2、精神发育迟缓

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能正常代谢,导致苯丙氨酸及其酮酸堆积,从而影响神经系统的正常发育,出现精神发育迟缓的情况。

3、皮肤干燥

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢异常引起的疾病,会导致体内黑色素合成受阻,从而导致皮肤干燥。

除此之外,苯丙酮尿症患者还可能会出现智力发育障碍、癫痫等症状,建议患者及时去医院就医,在医生的指导下进行治疗。苯丙酮尿症患者在日常生活中要注意饮食清淡,避免高蛋白、高脂肪、高糖饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,还要注意休息,避免过度劳累,适当运动,保持良好的生活习惯。

邓洪容副主任医师 中山大学附属第三医院    内分泌科

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