BWS综合征耳朵凹陷图片

概述

BWS综合征患者的耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷，同时伴有其他症状，与基因突变或缺失有关，可通过药物和手术治疗。

病因

BWS综合征是由11P15.5区域印记基因的突变或缺失引起的，在这个基因组区域，部分基因与机体的发育和分化有关。

症状

BWS综合征患者一般在出生前就已有可能发生过度生长的情形，出生之后耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。部分患者可能伴随新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大，半边肥大等病症。

治疗

如果患者症状相对较轻，无心动过速发作，通常无需特殊治疗。如果患者心动过速发生频繁，症状明显，需要进行普罗帕酮或腺苷静脉注射等药物治疗，也可以进行经导管射频消融等手术治疗。