唐氏综合征21三体是指21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。21-三体综合征是由染色体异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。
21-三体综合征的发生率与母亲妊娠年龄有关,如果孕妇为高龄孕妇,则发病率较高。同时,受环境和遗传等因素影响,如辐射、农药、苯、甲醛、农药、噪音、老龄等,都可能导致21-三体综合征。21-三体综合征的患者主要表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。同时,因为是染色体异常导致的疾病,大多数患者在胎内早期可出现流产、夭折等情况,存活者常有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状,还常伴有心脏缺陷、肾脏缺陷、多囊肾、耳朵缺陷、小头畸形、鼻梁低平、眼距宽、唇裂、腭裂等特殊面容。
21-三体综合征目前尚无有效治疗方法。对于怀孕的患者,建议遵医嘱按时产检,可在医生指导下通过B超检查、羊水穿刺等方法,明确胎儿的具体情况,从而采取相应的措施。若患者为21-三体综合征的高危孕妇,建议在孕期遵医嘱进行唐氏筛查,若唐氏筛查结果异常,还需进行无创DNA检查、羊水穿刺检查,明确胎儿的具体情况。