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唐氏儿有没有智力正常的可能

2023-02-08 05:10:2639健康网

唐氏儿智力正常是有可能的。

唐氏综合征是婴儿唐氏综合征的一种,又称先天愚型痴呆伴伸舌等。唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,也是人类确诊的首例染色体疾病。也被称为21三体综合征,因为生殖细胞在形成或合子阶段有三条21号染色体。主要症状为智力低下,头小而圆,鼻梁低,眼裂小而侧斜,眼距宽,口半开,舌常伸出口外。耳位低,颈短,趾短,手指向内弯曲,小指皱纹,贯穿手,拇指球内近侧弓线,大拇趾与第二趾之间等。常伴有生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。因为唐氏综合征主要是由于21号染色体异常,发生21三体,导致孩子智力、外貌、各种器官系统发育异常。有些21三体的孩子是纯合子,即所有染色体都是异常的。这样的孩子会伴有明显的智力低下和外貌异常,同时也可伴有先天性心脏病等多器官发育畸形。当然也有一部分是嵌合的,即患者体内的染色体有的正常,有的异常。这种情况下可以是智力正常,也可以是外貌发育异常,也可以是其他器官系统异常。要及时带孩子去医院做染色体检查,以便明确诊断,针对性治疗。所以唐氏综合征患儿智力正常,临床上也是可以存在的。

由于唐氏综合征的病因不是很清楚,目前没有很好的预防措施。预防唐氏综合征最好的方法是在孕早期做产前检查,尽早发现染色体异常,及时终止妊娠。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的最有效措施。如果一对夫妇在上次怀孕时患有唐氏综合征,在下次怀孕前进行染色体检查和遗传病咨询。

马艳主任医师 四川省人民医院    儿科

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