唐氏综合征的表现是智力低下、面容特殊、生长迟缓、畸形。
1、智力低下:
智力低下是唐氏综合征的一个突出而严重的症状。虽然不是绝对的,但大部分孩子都有不同程度的智力障碍,随着年龄的增长会越来越明显。
2、特殊脸型:
唐氏综合征患儿有特殊脸型,表现为小睑下垂,双眼外眦斜,脸型扁平,鼻梁低,外耳小,经常张口伸舌,流涎,颈短而宽,表情呆滞。
3、生长迟缓:
唐氏综合征患儿出生时体长、体重均低于同龄正常儿童,运动发育较慢,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,牙齿生长晚且不规则,四肢短小,肌张力低。
4、并发症畸形:
儿童可能有先天性心脏病和生殖器官发育不良,女孩无月经,仅有少数有生育能力,男孩一般无生育能力,短小,部分儿童有隐睾。怀孕期间可以筛查唐氏综合征。如果有异常,通常会建议终止妊娠。唐氏综合征的症状是典型的特殊面孔。患者一般眼距宽,鼻根低,无鼻梁,眼裂极小,眼斜侧,耳极小,舌胖,常生于口外,流口水,身材矮小。这类人头围比正常人小,头部前后囟门短,枕部扁平,颈部很短,皮肤松弛,骨龄常滞后于年龄。出牙延迟,毛发柔软,前囟门闭合晚,枕骨中线可达第三囟门,四肢短小,韧带和关节可过度弯曲,手指短粗。所以这种孩子是典型的染色体异常导致的。
建议保持室内空气流通,空气质量好的时候开窗通风。开窗通风时注意保暖,以防着凉。避开商场、医院等人群密集的封闭场所。出门戴口罩。加强特殊教育培训,提高儿童生活自理能力,从事力所能及的劳动。适当运动增强体质。注意休息,避免疲劳,保证充足的睡眠和休息。