苯丙氨酸羟化酶缺乏的症状主要包括精神发育迟缓、皮肤黏膜颜色改变、代谢性酸中毒等。
1、精神发育迟缓
苯丙氨酸羟化酶可以促进体内蛋白质的合成,如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,可能会影响体内苯丙氨酸的代谢,出现神经系统发育迟缓、智力低下等症状。
2、皮肤黏膜颜色改变
苯丙氨酸羟化酶缺乏时,可能会影响体内酪氨酸的合成,使皮肤、黏膜出现发白的情况。
3、代谢性酸中毒
如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,可能会导致体内代谢异常,使酸性物质无法排出体外,可能会引起代谢性酸中毒,出现呼吸加快、呼吸困难等症状。
除此之外,还可能会出现贫血、肝脾肿大等症状,建议患者及时就医治疗,以免延误病情。
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