无创DNA性染色体异常,多数情况下提示胎儿存在染色体异常,说明胎儿可能患有唐氏综合征、18三体综合征和帕陶氏综合征等疾病。
无创检查性染色体是比较准确的。无创是针对所有的染色体都可以进行筛查,但主要针对的是18、13 、21染色体的准确率相对要高一些,所以医生是出现在正常首页报告里。然而,性染色体检测的准确率仅为50%~60%。因此,如果非侵入性筛查表明存在性染色体异常,则需要进行羊膜穿刺术。此外,在异常核型中,一些孕妇可以在没有严重后果的情况下生育婴儿。的确,性染色体的非侵入性检查并不那么准确。例如,21三体综合征的准确率可以达到99%,这更准确,但性染色体的检查就不那么准确。所以有时,虽然性染色体异常或性染色体可能异常,但有时穿刺验证后没有问题。准确率约为50%,即概率的一半。有时,可能会出现误报。对于染色体异常的非侵入性DNA检查,目前不应过于紧张。可以进一步进行羊膜穿刺术以确定胎儿的具体情况。因为无创DNA检测是取孕妇血清,对孕妇的身高、体重、年龄和孕周进行综合分析,判断胎儿的具体发育状况。判断胎儿是否有问题并非百分之百准确。非侵入性DNA中存在染色体异常,需要进一步的羊膜穿刺术来确定胎儿是否有问题。羊膜穿刺术是通过提取羊水直接判断胎儿。羊膜穿刺术是金标准的最终结果,准确率可达100%。如果羊膜穿刺术也确定染色体异常,那么这样的婴儿就不能出生,应该及时终止妊娠。