无创DNA的准确率在95%以上。
无创DNA检测相比普通唐筛,很少出现假阴性和假阳性。假阴性是指无创DNA检测低风险,但最终胎儿染色体异常,假阴性率小于1%。假阳性指无创DNA检测提示高风险,但进一步检查胎儿羊水,发现是正常的染色体,假阳性率相对较高,在1%-5%,但风险较小。无创DNA是目前重要的产前检查手段,是指通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析,从而准确得出胎儿发生染色体非整倍体,也就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发生的风险率,据此进一步对胎儿是否患有先天遗传疾病进行判断。无创DNA虽然准确率高于唐氏筛查,但是仍然属于筛查性质的检查,所以给出的结论是一个风险值,根据风险值的标准进行对比,可以得出低风险或是高风险。如果无创结果提示高风险,那么说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较高,但是不能作为确诊性的依据,也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步做羊水穿刺进行确诊,羊水穿刺是确诊的手段,如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体疾病,就只能放弃妊娠。
要做无创DNA的孕妇需要注意,无创DNA应该在怀孕12到24周之间进行,检查得太早或太晚都会影响检查的准确率。检查之前不需要空腹,完全可以在吃完早饭后或下午进行检测。避免情绪过度紧张,要适当休息,饮食以高营养为主。