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雷特综合征怎么引起的?

2023-02-23 18:45:4039健康网

雷特综合征主要由X染色体基因突变引起,属于家族遗传病。

雷特综合征主要涉及女孩,可影响儿童的运动功能,导致儿童智力下降。主要表现为沟通障碍、语言障碍、刻板行为、手足功能障碍、共济失调、孤独症行为等,严重影响儿童的健康成长和发展。由于该病是X染色体基因突变,主要为母体遗传病,通常发生在6-18个月左右。由于是一种染色体遗传病,目前无法治愈,也没有具体的治疗方法。只能加强对雷特综合征患儿的护理和对症治疗。患者可能有癫痫发作,卡马西平和镁可以用来控制癫痫发作,尤其是复杂的部分性癫痫发作。对于睡眠障碍,可以使用褪黑素等药物。药物治疗包括氯胺酮、脑源性神经营养因子调节剂、抗抑郁药等。严重的脊柱弯曲可通过脊柱侧凸矫正手术进行治疗,使身体恢复平衡,防止脊柱持续变形。物理疗法,例如体育锻炼、按摩和协助患者进行适当的锻炼可以提高患者的运动能力,治疗肌肉无力,预防或减少骨畸形,延缓残疾。作业治疗就是让患者进行一些有目的、有选择的工作活动,可以促进患者手部的运动功能,改善刻板动作,预防或减少骨畸形。言语治疗是指专业言语治疗师根据儿童的语言理解能力和语言表达能力,采用不同的方法拓展与外界的沟通方式,必要时可以使用计算机辅助发音。

雷特综合征家庭成员帮助患者进行体育锻炼、按摩,并帮助患者进行适当的锻炼。通过教育和培训,患者可以学习一些社交技能。由于患者的学习能力有限,应循序渐进,长期坚持。长期卧床不起的儿童应经常翻身拍背,以帮助维持肺功能。

杨书文主任医师 北京医院    普内科

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