雷特综合征一般是指雷特综合征,雷特综合征1岁前的症状主要包括面部发育障碍、肢体发育障碍、智力发育障碍等。
1、面部发育障碍
雷特综合征通常是一种由MECP2基因突变或缺失引起的遗传性疾病,通常是散发性,指的是患儿新发生的遗传突变。通常在出生后6个月左右出现,1岁前是该疾病较为明显的时期,患儿会出现明显的面部发育障碍,如眼裂变小、眼距过宽、鼻梁低平等。
2、肢体发育障碍
雷特综合征也可能影响患儿的肢体发育,患儿的四肢发育不全,通常比正常人明显,可能会出现四肢弯曲、骨盆前倾、头部扁平等症状。
3、智力发育障碍
雷特综合征也可能影响患儿的智力发育,患儿的智力发育可能会受到轻微影响,如轻度认知障碍、语言和视力障碍等。
除此之外,雷特综合征1岁前还可能出现生长发育迟缓的症状。建议患儿在孕期和出生后进行定期检查,以便及时发现和治疗雷特综合征,以免病情加重。