地中海贫血筛查结果中发现肽链缺失或突变,可以确定为埃尔法型地中海贫血。
地中海贫血属于遗传性贫血,有地域性分布的特点,是因为生产红细胞的基因发生突变而引起的,所以地中海贫血要通过基因检测来确诊。α型地中海贫血和β型地中海性贫血是地中海贫血中最为最常见的类型。如果患有α型地中海贫血,也就是产生血红蛋白的α基因出现缺失或变异的情况,那么地中海贫血的基因测试结果就会出现相应结果。例如因为基因缺失,报告会显示出肽链基因在哪个位点出现缺失。如果是因为基因突变,报告中会显示肽链基因在哪个位点出现突变,以及突变类型。
建议患者注意休息,注意饮食清淡,注意检查前保持空腹的状态。