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什么情况下要做地贫基因检测

2022-03-04 17:30:2639健康网

地贫基因检测即地中海贫血基因检测,主要是通过检查α型的六种基因缺失位点和β型的16种基因突变类型来确诊是否患有地贫,以及疾病分型。

地中海贫血属于遗传性疾病,婚育前、孕期夫妇、新生儿筛查时,均建议做地中海贫血基因检测,尤其是地中海贫血高发地区,如广东、广西、海南、贵州、云南、四川、重庆、江西、湖南、福建等地。

如果有地中海贫血家族遗传史、临床检测结果疑似地中海贫血、有地中海贫血孩子生育史等情况的,建议备孕前做地中海贫血基因检测。

1.有地中海贫血家族遗传史

家族曾经有生育过地中海贫血患儿,或者有地中海贫血患者,建议夫妇双方都要做检查。

2.临床检测结果疑似地中海贫血人群

无论是在婚前检查,还是在备孕阶段的检查,夫妇双方有发现血红蛋白电泳异常者,建议做地中海贫血基因检测。

3.有地中海贫血孩子生育史

如果自己曾经生育过地中海贫血的孩子,也应在医生指导下做地中海贫血基因检测。

地中海贫血基因检测有助于优生优育,对疾病的治疗也能起到关键作用,建议高危人群及时检测。

江千里副主任医师 南方医科大学南方医院    血液内科

江千里,南方医科大学南方医院血液科副主任医师,医学博士,清华大学公共管理(医院管理方向)硕士,学术型硕士生导师,从事门诊管理工作多年,曾在德国明斯特大学医院(UKM)博士后工作(2010-2012)。

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