地贫基因检测即地中海贫血基因检测,主要是通过检查α型的六种基因缺失位点和β型的16种基因突变类型来确诊是否患有地贫,以及疾病分型。
地中海贫血属于遗传性疾病,婚育前、孕期夫妇、新生儿筛查时,均建议做地中海贫血基因检测,尤其是地中海贫血高发地区,如广东、广西、海南、贵州、云南、四川、重庆、江西、湖南、福建等地。
如果有地中海贫血家族遗传史、临床检测结果疑似地中海贫血、有地中海贫血孩子生育史等情况的,建议备孕前做地中海贫血基因检测。
1.有地中海贫血家族遗传史
家族曾经有生育过地中海贫血患儿,或者有地中海贫血患者,建议夫妇双方都要做检查。
2.临床检测结果疑似地中海贫血人群
无论是在婚前检查,还是在备孕阶段的检查,夫妇双方有发现血红蛋白电泳异常者,建议做地中海贫血基因检测。
3.有地中海贫血孩子生育史
如果自己曾经生育过地中海贫血的孩子,也应在医生指导下做地中海贫血基因检测。
地中海贫血基因检测有助于优生优育,对疾病的治疗也能起到关键作用,建议高危人群及时检测。