18三体综合征高风险怎么办

如果唐氏筛查检测出18三体综合征的高风险，则需要进行有创性产前诊断，取绒毛、羊水或脐带血进行染色体检查，确定是否存在18三体综合征。

唐氏筛查显示18三体综合征风险高，只能说明胎儿18三体综合征风险增加，并不代表胎儿有18三体综合征。如果唐氏筛查显示18三体综合征风险高，就要进行相应的检查。如果发现胎儿有18三体综合征，要及时采取相应措施，如果做唐氏筛查，提示18三体综合征风险高。这种情况下，有可能宝宝一出生就是唐氏综合征，会有智力障碍。这种情况需要做进一步的检查，做无创DNA，确定胎儿的具体情况。无创DNA可以通过提取孕妇血清，根据孕妇孕周和年龄综合分析判断，来评估胎儿的具体情况。无创DNA的准确率可以达到99%以上。如果做了无创DNA确认胎儿没有问题，宝宝就可以出生了。但是，如果非侵入性DNA仍然是高风险，则需要进一步的羊膜穿刺术。羊膜穿刺术是直接抽取羊水，直接对胎儿进行分析。这种检验结果更准确，也是金标准，属于最终检验结果。如果做了羊膜腔穿刺术，如果出现问题，要及时终止妊娠，不能让胎儿出生。18三体综合征是一种常见的胎儿染色体异常。孕期筛查18三体综合征主要是通过唐氏筛查和无创DNA。这两项检查属于筛查性质，只能得出高危或低危的结果。一般可以通过羊膜穿刺术作出诊断。羊膜穿刺术可以直接提取胎儿脱落细胞，可以检测出胎儿体细胞中存在多少条18号染色体。如果最终确诊18三体综合征，那么就应该放弃胎儿进行引产。如果通过羊膜腔穿刺术排除18三体综合征，那么可以保留胎儿。