进行性肌肉营养不良要做什么检查

对于进行性肌营养不良患者，建议进行完整的基因检测、肌电图、肌肉活检、肌酶、心电图和超声心动图检查。

肌营养不良是一组非炎症性遗传病，以骨骼肌进行性变性和无力为特征，无明显神经原因。骨骼肌和心肌也参与其中，对肺、骨骼和许多其他系统产生次级影响。目前认为，肌营养不良主要是由基因突变引起的，患者的遗传导致发育异常、肌细胞膜电位异常、肌肉细胞结构异常，进而出现肌营养不良症状。对于慢性肌营养不良症，建议改进基因检测、肌电图、肌肉活检、肌酶、心电图和超声心动图。进行性肌营养不良是一组遗传性肌变性疾病，其临床表现主要为假肥胖进行性肌萎缩。染色体Xp21基因缺陷的基因诊断、DNA遗传分析或肌营养不良蛋白检测。磷酸激酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶和血清肌红蛋白等生化物质。一些DMD患者没有临床症状，血清肌酸激酶也会升高。肌电图显示典型的肌源性改变。早期受累肌肉运动单位电位的时限和幅度缩短，几个位置相等。肌肉活检的免疫组织化学和western blot对于疾病诊断非常重要，尤其是当DNA检测不存在缺陷且难以对母亲或家庭成员进行连锁分析时。

患者应根据医生的建议进行适当的功能锻炼。创造良好的生活环境，经常保持室内空气新鲜和通风。养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累，戒烟。根据天气情况加衣服，保暖，防寒。营养饮食，保证营养、水和电解质的平衡，增强身体抵抗力。多吃蔬菜和水果。如果出现吞咽困难，给予流质或半流质饮食，注意食品卫生，防止腹泻。