新生儿先天性肾上腺增生的症状包括毛发分布异常、多毛、痤疮等。患者还可能会出现皮肤真菌感染,伴有精神疲劳、不能吃奶、呕吐、低钠血症、低钾血症、脱水和代谢性酸中毒,部分患者无明显症状。新生儿先天性肾上腺增生是由先天性基因突变和遗传因素引起的。
1、先天性基因突变:
可导致体内部分肾上腺皮质激素合成酶缺失,相关激素合成不足。下丘脑和脑垂体作为人体内分泌的调节中枢,会产生更多的肾上腺皮质刺激因子,促使肾上腺分泌体内缺乏的激素,从而导致肾上腺皮质增生和内分泌紊乱的加重,导致人体生长发育完全失控,出现各种异常症状。
2、遗传因素:
先天性肾上腺增生是一种常染色体隐性疾病。当父母双方都携带这种疾病的基因时,下一代就会患病。先天性皮质增生的治疗主要包括纠正水电解质平衡、使用激素类药物、必要时手术等对症治疗。紧急情况下,建议及时纠正脱水电解质平衡,使用糖皮质激素和盐皮质激素抑制垂体ACTH分泌,对高钾血症危象患者使用钙、碳酸氢钠溶液等药物。如果患者有巨大增生,可以通过手术切除部分肾上腺。对于激素分泌异常导致的假两性畸形,建议确诊后及时手术矫正。
建议家长了解这种疾病,查明孩子是否有先天性肾上腺皮质增生,保证新生儿充足睡眠,注意保暖,早期诊治。其次,男性新生儿要注意性发育和成长,女性新生儿要注意生长发育和性特征。