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i型神经纤维瘤病症状

2023-04-20 05:54:2739健康网

i型神经纤维瘤病可能会出现皮肤,神经,眼部,先天性骨发育不良等症状。

神经纤维瘤主要由遗传等先天因素引起。是一种常染色体显性遗传疾病,因为基因缺陷,突变基因位于染色体17q11.2和染色体22q11-q13的长臂上。一旦染色体有缺陷,就会导致神经嵴细胞发育异常,神经纤维增殖异常,从而导致疾病。

1、皮肤症状:

一旦发病,腋下和身体各部位皮肤上会长出大小不一、形状各异的咖啡斑,边缘不齐。如果发生在儿童期,四肢和面部皮肤会长出粉红色绿豆大小的肿瘤,并伴有压痛和刺痛。

2、神经症状:

大多数患者会出现神经系统症状,如精神障碍、智力低下、谵妄反应等,记忆力也会大大降低。甚至会导致癫痫发作。

3、眼部症状:

神经纤维瘤可导致患者出现一系列眼部症状,尤其是上眼睑的纤维软骨瘤,可出现明显的肿块和眼球突出。然而,眼底可能会出现灰白色肿瘤和视乳头前凸,严重时会导致视力下降。

4、先天性骨发育不良:

一旦患上神经纤维瘤,肿瘤会直接产生更大的压迫,导致骨骼发育异常。患者可表现出脊柱侧凸和颅骨不对称的症状,椎间隙会增大。

建议神经纤维瘤患者在日常生活中要注意饮食和生活。注意补充营养。可以选择瘦肉、鱼等富含蛋白质的食物。多吃新鲜水果和蔬菜。避免吃辛辣刺激的食物,如辣椒、洋葱等。根据自身情况开展活动,促进关节功能恢复。保持愉快的心情,避免长时间处于焦虑、紧张等不良情绪中。

邓立力主任医师 哈尔滨医科大学附属第二医院    肿瘤内科

哈尔滨医科大学附属第二医院肿瘤内科副主任医师,博士,生物学博士后,硕士研究生导师。黑龙江省医学学会癌症姑息分会肝癌学组副组长、黑龙江省医疗保健国际交流促进会老年医学分会常务委员、黑龙江省医疗保健国际交流促进会肿瘤精准医疗委员会常委、ONCOTARGET(IF5.008)审稿专家。主持及参与多项省、市及厅局级科研课题的研究工作。第一或通讯作者发表SCI论文5篇,国家级核心期刊20余篇。2012年荣获黑龙江省政府科技进步二等奖。多次获得哈医大二院及哈尔滨医科大学医疗新技术成果奖。 本人长期从事肺癌、乳腺癌的基础与临床的科研工作,尤其在肺癌、乳腺癌的生物靶向以及基因治疗方面有着扎实的理论和实践基础。熟练应用穿刺活检技术进行恶性肿瘤的早期诊断。熟练应用常规化学治疗、大剂量化学治疗及生物、靶向治疗等先进的恶性肿瘤治疗技术。在肿瘤内科常见恶性肿瘤的诊断及内科综合治疗中,坚持个体化、规范化治疗原则,力争使每一位病人获得最佳的治疗效果。

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