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脊髓型肌萎缩的症状是什么呢

2023-05-01 09:10:3939健康网

脊髓型肌萎缩的症状包括SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型和SMAⅣ型。

1、SMAⅠ型:

又称Werdnig-Hoffman病,1/3的患者在宫内表现为胎动减少,出生时为软胎。患者在出生后6个月内出现症状,平均发病年龄为出生后1个月。其特点是虚弱无力,张力减退严重。由于舌、面、咀嚼的肌肉无力,多数患儿吸吮、吞咽困难,可见舌的肌肉萎缩和震颤。肋间肌受累可导致呼吸困难和腹式呼吸。胸部呈钟形。下肢比上肢受影响更严重,近端比远端更严重。

2、SMAⅡ型:

孩子出生后6个月内发育正常,可获得从平躺到独坐的能力。之后运动发育停滞,一般在出生后18个月内出现症状,表现为缓慢加重和近端全身肌无力、肌张力低下,导致运动发育落后。体格检查可见四肢肌肉无力、肌肉萎缩、舌震颤,50%患者有手震颤。

3、SMAⅢ型:

又称库-韦二氏病。出生后一年内运动发育正常。儿童期至青春期可发病,可获得独立行走能力。根据发病年龄,该病可分为SMAⅢ型和SMAⅡ型两个亚型,SMAⅢ型发生在3岁以前,SMAⅡ型发生在3岁以后。SMAⅠ型患儿50%在14岁左右丧失独立行走能力,残疾程度较SMAⅡ型严重,患儿重症肌无力缓慢加重,主要在近侧肢体,早期可呈节段性分布。预后相对较好。患者可行走多年,后期可能出现脊柱变形。能活到中年,智力正常。

4、SMAⅣ型:

又称成人SMA。多在30 ~ 60岁发病,表现为四肢近端明显无力,尤其是肢体。病情进展缓慢,寿命不受影响。

脊髓型肌萎缩的预防措施:主要的预防措施是孕前的遗传咨询和孕期的预防性检测,以避免孩子的出生。

杨军副主任医师 中国医科大学附属第一医院    神经内科

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