脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗？

如果有脊髓性肌萎缩家族史或曾经分娩过脊髓性肌萎缩胎儿，一般是建议孕妇查的，如果没有相关病史和家族史，不需要常规检查。

脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变导致脊髓性肌萎缩症蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。脊髓性肌萎缩症以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病最常见的为儿童和婴儿。医生首先会进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情还可能会要求进行血清肌酸激酶检测、CT、MRI、肌电图、基因检测等检查。脊髓性肌萎缩是一种容易导致婴儿夭折的疾病，因此，男女都需要接受PCR-酶切技术检测。脊髓性肌萎缩属于一种遗传性疾病，大部分都是因为染色体隐性遗传而引起的，一般在婴儿期、儿童期以及青春期释放。目前，脊髓性肌萎缩还没有特别治疗措施，所以孕妇需要接受产前检查，以避免带有致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的取材，可以是孕早期的绒毛以及孕中期的羊水细胞或胎儿的脐血。此外，孕妇在怀孕期间，需要产科医生指导下积极接受各种产检。

脊髓性肌萎缩症应首先关注日常饮食习惯及其带来的并发症。脊髓性肌萎缩的常见症状是言语障碍、意识障碍和肢体无力。患者还会出现咳嗽症状。同时，也可能伴有肌肉萎缩，这将对正常生活产生很大影响。应注意的是，应进行适当的运动，以尽可能减少肌肉萎缩的程度，从而延长寿命。