儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过实验室检查,如尿液中苯丙酮酸的含量。
儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所引起,主要表现为智力发育落后、皮肤和毛发色素浅淡、尿液中出现鼠臭味等。儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过尿液中苯丙酮酸的含量,如果儿童苯丙酮酸的含量大于2.0mg/dL,则可以确诊为苯丙酮尿症。
儿童苯丙酮尿症一旦确诊,家长应积极配合医生治疗,在日常生活中要给予儿童更多的关爱,避免儿童接触可能含苯丙酮酸的食物,同时还要定期去医院复查,了解病情的发展情况。