儿童苯丙酮尿症的初筛一般选用的检查是新生儿筛查、出生后的临床表现、实验室检查等方式。
1、新生儿筛查:
因为这是新生儿期遗传代谢的常规筛查,一般取宝宝足跟血做检查,可以初步筛查出苯丙酮尿症。
2、出生后的临床表现:
患有此病的婴儿智力发育落后,行为异常,如易怒、性格孤僻等。一些婴儿可能会抽搐和癫痫发作。宝宝皮肤白、头发黄、尿和汗有明显和特殊的鼠尿味。
3、实验室检查:
对疑似这种疾病的宝宝可以做苯丙氨酸浓度的测定,尿蝶呤谱的分析,DHPR活性的测定,诊断可以通过基因检测来做。建议患者应该严格控制低苯丙氨酸饮食,主要是牛奶,面条,鸡蛋,粥等饮食。对于刚出生的宝宝,要用低苯丙氨酸配方奶粉治疗,使血液浓度达到理想水平,然后可以添加母乳等辅食。