不稳定血红蛋白病的常规检查

不稳定血红蛋白病是属于遗传性的溶血性贫血疾病，一般是因为珠蛋白的氨基酸构成变化导致了血红蛋白的分子结构不稳定，从而导致了珠蛋白的变性。不稳定血红蛋白病可以通过血常规来检测，但也有少部分是正常的。红细胞是一种与贫血无关的小细胞低色素贫血。其诊断依据的是热变性试验等验，在不稳定血红蛋白病中，血红蛋白电泳的作用很小，可能不会发生异常。不稳定血红蛋白病的常规检查，还可以可以发现患者出现血红蛋白的减低的情况，如果少数出现属于正常。而红细胞是一种小细胞低色素性贫血，与贫血没有关系。诊断的依据是热变性试验和异丙醇试验，在不稳定血红蛋白病中，血红蛋白电泳的效果是有限的。热变性试验、异丙醇试验、醋酸二甲酯试验等热变性试验容易出现假阳性，应作为正常对照。异丙醇不但能使不稳定的血红蛋白，而且能引起 HbF的沉淀。用0.1%的乙酰苯肼培养，37℃培养2~4小时，能诱导出球蛋白小体的形成。变性的珠蛋白小体在切除后的外周血红蛋白中容易发现。

根据患者病情，临床表现，症状，体征和化验等因素，可以确诊不稳定血红蛋白病。临床上，可以通过心电图、B超、 X线、生化等检查来确诊。不稳定血红蛋白的种类很多，其临床表现也不尽相同，主要有脾大、发绀、黄疸、溶血性贫血等。

大部分不稳定血红蛋白的患者，可能是因为骨髓红系的代偿性增生，如果是感染或者是服用了氧化剂，那么溶血性贫血会加重，如果不稳定血红蛋白氧化形成高铁血红蛋白，就会导致发绀。