地中海贫血通常需要平均红细胞体积、平均血红蛋白含量以及平均红细胞血红蛋白浓度等指标。
1、血常规检查:
血常规检查可以观察血红蛋白和红细胞的数量变化和形态分布,以进行初步诊断。如果平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度降低,则表明血液中的红细胞或血红蛋白含量不足,即贫血。
2、血红蛋白电泳:
血红蛋白电泳是一种检测血红蛋白含量的方法,在地中海贫血的筛查中起着非常重要的作用。红蛋白分为血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F。血红蛋白电泳不仅可以检测血液中各种血红蛋白的含量变化,还可以发现血液中是否存在异常血红蛋白。根据血红蛋白的变化,可以判断是否有地中海贫血,甚至是地中海贫血的类型。如果检测结果显示血红蛋白A减少,则发现再次存在肽链聚合形成的β异常血红蛋白,可能是由于α基因出错,导致α肽链减少,导致血红蛋白A减少,多余的β肽链聚合成异常血红蛋白,这是α贫瘠之地。
3、红细胞渗透性试验:
红细胞在低渗溶液中的溶血特性称为红细胞渗透脆性。如果发现红细胞在低渗溶液中死亡过多,超过正常值,则表明红细胞太脆弱,容易溶血。这种检查也可以帮助诊断地中海贫血。
4、基因检测:
基因检测是一种通过收集血液或其他组织细胞并使用特定设备来检测细胞中遗传物质的方法。通过本试验,可以知道是否存在地中海贫血基因,并诊断是否为地中海贫血。
建议确认为地中海贫血后,输血治疗,就是输入正常红细胞帮助运输氧气。祛铁治疗就是通过服用药物,来降低体内铁的含量,常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。