问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记
首页 > 精编内容 > 权威资讯 > 正文

唐氏综合症一般寿命多久

2022-09-02 15:38:1739健康网

唐氏综合征的患者预期寿命,死亡年龄中值为49岁,唐氏综合征患者寿命取决于有无严重的先天性心脏病,白血病,消化道畸形以及抗感染能力。唐氏综合征患者约44%能活到60岁,13.6%的人能活到68岁,先天性心脏病是婴儿和儿童时期死亡率高的主要因素。在10-20岁,存活率明显增加。唐氏综合征患儿有明显智力低下,痴呆,约在30~40岁时出现认知能力明显下降现象,痴呆是成年唐氏综合征患者预期寿命降低的主要原因。

唐氏综合征检查方法:

1、外周血细胞的核型分析:

根据细胞遗传学研究,21q22区域的这种情况可能是唐氏综合征的关键基因区域,也称为唐氏综合征区域。

2、羊膜穿刺术:

目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺术,即在b超的引导下,通过孕妇的腹部将针插入羊水中,然后抽取羊水,再对胎儿细胞进行染色体分析。通常适合怀孕16到20周的孕妇。除了羊膜腔穿刺术,产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜等。

3、荧光原位杂交:

使用21号染色体相应部分的序列作为探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交,在唐氏综合征患者的细胞中显示出21号染色体的三种荧光信号。

唐氏综合征又称21三体综合征和先天性白痴,是指患者体内的21号染色体在细胞减数分裂过程中出现异常或不分离,导致21号染色体出现三体或移位。先天性染色体病的主要临床表现为智力低下、生长迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、各种畸形。

李燚副主任医师 山东省立第三医院    妇产科

特别策划
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: