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舞蹈棘红细胞增多症遗传吗

2023-05-17 04:43:1239健康网

舞蹈棘红细胞增多症一般会遗传。

棘红细胞增多症是一种独立的锥体外系疾病,多见于青春期或成年早期。棘红细胞增多症是一种罕见的遗传病,其主要缺陷是血液中β-脂蛋白的减少或缺乏。常染色体隐性、显性或X连锁遗传,偶有散发病例。具体发病机制尚不清楚,主要临床表现为口面部不自主运动和肢体舞蹈病。没有有效的治疗方法,以对症治疗为主。约一半患者可出现进行性精神发育迟滞,约1/3患者可出现癫痫发作、周围神经病变,少数患者可出现听力下降。由于神经系统遗传性疾病治疗困难,疗效差。

建议避免近亲结婚,开展遗传咨询、携带者基因检测和产前诊断等,从而阻止孩子出生。

邵自强主任医师 中日友好医院    神经内科

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