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地中海贫血孕前检查有必要吗

2023-05-02 04:10:0839健康网

地中海贫血患者在怀孕前进行检查非常有必要。

因为地中海贫血是一种遗传性溶血病。地中海贫血患者应在怀孕前与其配偶一起去进行地中海贫血基因检测。如果患有地中海贫血的患者是轻度地中海贫血,而丈夫正常,那么生下轻度地中海贫血孩子的概率为一半,生下正常孩子的概率为一半。如果患有中度或重度地中海贫血的患者与正常男性结婚,孩子有一定的可能性成为健康的孩子,也可能是中度或重度地中海贫血患者。因此,进行孕前检查非常有必要。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,由一种或几种正常的珠蛋白肽链合成障碍引起。地中海贫血通常伴有典型的贫血症状,即红细胞水平低,贫血会导致疲劳和肤色苍白。还可引起骨病、脾肿大、黄疸、尿黑和儿童生长迟缓,由于正常血红蛋白由两对不同的珠蛋白肽链按1比1的比例组成,一条肽链的减少会导致另一条肽链的过量,过量的肽链会聚集在红细胞中形成不稳定的产物,导致红细胞寿命缩短。此外,正常血红蛋白合成的减少会导致低色素性小细胞贫血。A珠蛋白再生障碍性贫血主要由主基因缺失引起,链合成障碍会减少含有该链的血红蛋白的生成。胎儿期和新生儿期γ链过量,成人期β链过量。剩余的γ链和β链可以聚合成γ4和β4这两种血红蛋白对氧有很高的亲和力,含有血红蛋白的红细胞不能向组织充分供氧,导致组织缺氧,最后导致贫血。

建议患者首先在平时,患者应适当地进行运动,提高身体免疫力。其次,患者还应保持良好的个人卫生,防止感染。

杨海青副主任医师 四川省人民医院    血液科

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