遗传性高尿酸血症怎么查出来的

遗传性高尿酸血症可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查等方式查出来。

1、临床症状

遗传性高尿酸血症是一种常染色体显性遗传病，通常是由于嘌呤代谢障碍所引起的疾病。患者可能会出现关节肿胀、疼痛、僵硬等症状，还可能会出现少尿、无尿、肾功能不全等症状。如果出现上述症状，可以初步诊断为遗传性高尿酸血症。

2、实验室检查

患者可以去正规医院进行尿酸测定、血液检查、肝功能检查等实验室检查，可以通过检查结果来判断是否存在尿酸代谢障碍的情况。

3、影像学检查

患者也可以去正规医院进行X线检查、CT检查、MRI检查等影像学检查，可以通过检查结果来判断关节是否存在损害的情况，有助于诊断疾病。

除此之外，还可以通过基因检测等方式来诊断，在确诊之后，患者可以在医生的指导下使用非布司他片、苯溴马隆片等药物进行治疗，同时要注意休息，避免过度劳累。