唐筛一般指唐氏筛查。唐氏筛查高风险,需要进一步检查以确定胎儿是否存在问题,可以在医生的指导下进行无创DNA检查或羊水穿刺。
唐氏筛查是一种筛查方法,主要是通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,判断胎儿存在唐氏综合征、神经管缺陷的风险。唐氏筛查结果高风险说明胎儿存在唐氏综合征的风险较高,需要进一步确诊,可以进行无创DNA检查或羊水穿刺检查。
无创DNA检查通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,可以从中得到胎儿的一些遗传信息,从而检测胎儿是否存在唐氏综合征、神经管缺陷等问题。而羊水穿刺是一种检查方法,通过穿刺针穿刺孕妇的腹部,抽取一定量的羊水进行化验,从而检测胎儿的染色体是否存在异常。
如果无创DNA检查或羊水穿刺结果显示胎儿存在唐氏综合征的风险,孕妇需要听从医生的建议进行进一步检查和干预。