先天性肾上腺增生症患者可能有疲劳、厌食、恶心、呕吐和腹泻等症状。
先天性肾上腺皮质增生的临床表现如下:
1,肾上腺皮质功能障碍。
症状包括疲劳、厌食、恶心、呕吐、腹泻,严重者脱水和皮肤色素沉着。
2、电解质紊乱。
症状为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。性早熟、女性男性化、女婴表现、先天性肾上腺增生是一种常染色体隐性疾病。典型的症状是女孩的外阴为男性,表现出不同程度的两性畸形,甚至完全为男性。阴唇闭合,与阴囊相似,阴蒂肥大如阴茎。男性生殖器不受影响,但阴囊可发生色素沉着。通过改进对相关激素和基因的检测,可以做出明确的诊断。
先天性肾上腺增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病,是由体内缺乏21羟化酶引起的代谢紊乱引起的一系列症状。主要问题是阳刚之气、食盐流失和电解质紊乱。目前的治疗主要采用口服皮质醇,对婴儿的抑制效果较好,且不失盐。
除了高盐饮食和氢化可的松外,还应监测一些生命体征,以防止盐流失和电解质紊乱。经抢救和治疗后,患者属于盐丢失型,应给予氢化可的松维持治疗,长期的激素替代治疗可以使儿童在一定条件下正常生长发育。在此期间,应观察骨龄和内分泌情况。大多数婴儿都会得到很好的治疗。
肾上腺增生症的饮食中有许多预防措施。平时的饮食主要是低脂、低盐、低蛋白和低钾饮食。远离高脂肪、高盐、高蛋白和高钾饮食。同时,循序渐进、规律定量、少吃多餐的原则,可以帮助患者尽快远离疾病危害。