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先天性肾上腺皮质增生症是怎么引起的?

2023-04-23 04:12:2539健康网

先天性肾上腺皮质增生系遗传性综合症,是由于肾上腺糖皮质激素合成障碍所导致。

先天性肾上腺皮质增生症是由于先天性基因突变导致的体内某些肾上腺皮质激素合成缺陷。为了提高这类激素的水平,人类内分泌调节中心会产生更多的肾上腺刺激因子,但这会导致肾上腺皮质增生和其他类型的激素分泌紊乱。性发育不良、两性畸形、性腺功能障碍和代谢紊乱是先天性肾上腺增生症患者最常见的症状。一些重症儿童还可能出现喂养困难、心肺衰竭,并在出生后短时间内死亡。典型先天性肾上腺增生症的常见症状包括:男性性早熟症状:婴儿期男性性早熟症状,先天性肾上腺皮质增生系遗传性综合征,是由于肾上腺糖皮质激素合成障碍所导致。此类疾病患者由于皮质醇的负反馈作用减弱,类固醇激素合成受累,从而出现肾上腺盐皮质激素和雄激素合成分泌失调。主要病因是因为各种酶缺乏造成,如21羟化酶缺乏,11β羟化酶缺乏,17α羟化酶缺乏等。这个疾病是因为一种酶的缺失,致使皮质醇的分泌减少,这种酶是合成肾上腺的皮质激素中需要的。可以使肾上腺出现增生,并使性激素或者盐皮质激素不能合成。可以表现为乏力、呕吐、腹泻、电解质紊乱等。

先天性肾上腺皮质增生症患者需要注意的事项:首先,保证营养供应,给予高热量、富含维生素的饮食,食盐流失儿童每日钠摄入量不低于十二克,多喝水。其次,做好儿童家庭的心理护理,多沟通,消除顾虑,树立战胜疾病的信心。保暖,避免感冒,防止感染。最后,定期服药,并根据医生的建议定期复查。

王晓黎主任医师 中国医科大学附属第一医院    内分泌科

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