苯丙酮尿症面容图片

概述

苯丙酮尿症为苯丙氨酸代谢障碍所导致，面容外观特点主要是皮肤改变、表情淡漠等，皮肤改变包括皮肤干燥，可能还会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着等。除了外观特点外还有嗜睡、智力低下、体位异常等表现。

病因

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，主要是苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。苯丙酮尿症的患者体内因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸在体内不能转换为酪氨酸，使酪氨酸及其正常代谢产物的合成减少，导致血苯丙氨酸在体内积聚增加，进而引起患者出现上述相关症状。

治疗

苯丙酮尿症的患者需在医生的指导下补充四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，还需要配合饮食调理来辅助治疗。饮食治疗的原则是限制苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，婴儿给予低苯丙氨酸奶粉喂养，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。